Odkryto najstarszą chorobę genetyczną, która powoduje, że mężczyźni mają mniejsze jądra

Najstarszy przypadek kliniczny niezwykle rzadkiej choroby genetycznej, która negatywnie wpływa na rozwój jąder, został odkryty w szczątkach mężczyzny, który zmarł 1000 lat temu w Portugalii.

Ten stan, znany jako zespół Klinefeltera, daje mężczyznom dodatkowy chromosom X, który znacznie wpływa na zdolności motoryczne, takie jak stanie i siedzenie, a także na ich rozwój intelektualny – ale występuje tylko w jednym na 1000 genetycznych męskich urodzeń.

Chociaż archeolodzy nie wiedzieli, że szczątki były podziurawione chorobą, czaszka wykazuje oznaki, takie jak większe niż przeciętne zęby i poważna infekcja dziąseł, która przed śmiercią uszkodziła miękkie tkanki w jamie ustnej – oba te czynniki są spowodowane genetycznie stan.

Zespół Klinefeltera został po raz pierwszy opisany w 1942 roku, ale według naukowców starszy stan pozwala lepiej zrozumieć, w jaki sposób choroba rozwijała się w czasie i rozprzestrzeniała w historii.

Przewiń w dół, aby zobaczyć wideo

Odkrycia, prowadzonego przez Australijski Uniwersytet Narodowy (ANU), dokonano w czasie, gdy archeolodzy prowadzili prace wykopaliskowe na cmentarzu Torre Velha, gdzie do tej pory znaleźli 59 grobów.

Szkielet dotknięty chorobą został pochowany w pojedynczym grobowcu w kształcie owalu, bez przymocowanego czepka ani przedmiotów.

Umieszczono go w pozycji leżącej z rękami skrzyżowanymi na klatce piersiowej, z typową orientacją zachodnią i wschodnią chrześcijańskiego pochówku.

Zespół rozpoczął od analizy informacji genetycznych uzyskanych ze szkieletu znalezionego w północno-wschodniej Portugalii, który był radiowęglem datowanym na XI wiek przez naukowców z Uniwersytetu w Coimbrze w Portugalii.

Zespół połączył informacje genetyczne, statystyczne, archeologiczne i antropologiczne, aby stworzyć ostateczną diagnozę po zebraniu szczątków z grobu

Dr Joao Teixeira z Australian National University powiedział w oświadczeniu: „Byliśmy natychmiast podekscytowani, gdy po raz pierwszy spojrzeliśmy na wyniki.

Jednak starożytne DNA jest często zdegradowane i ma niską jakość i obfitość, co oznacza, że ​​na początku byliśmy ostrożni.

Profesor nadzwyczajny Bastian Lama, szef antropologii molekularnej w Australijskim Centrum Starożytnego DNA, powiedział: „W ostatnich latach starożytne DNA pomogło napisać na nowo historię ludzi na całym świecie. Nasze badanie pokazuje, że jest to obecnie cenne źródło badań biomedycznych i rozwijającej się dziedziny medycyny ewolucyjnej.

DNA zostało wyekstrahowane przez dr. Student na Uniwersytecie w Adelajdzie, Xavier Roca-Rada, który powiedział: „Przeprowadzono analizę genetyczną, aby komputerowo zmapować zdegradowane fragmenty DNA z chromosomów X i Y do referencyjnego genomu ludzkiego”.

Podczas pochówku mężczyznę układano w pozycji leżącej z rękami założonymi na klatkę piersiową, z typową orientacją zachodnią i wschodnią pochówku chrześcijańskiego.

Chociaż archeolodzy nie wiedzieli, że szczątki były podziurawione chorobą, na czaszce widoczne są ślady, takie jak większe niż przeciętne zęby i poważna infekcja dziąseł, która przed śmiercią uszkodziła tkanki miękkie w jamie ustnej.

Biorąc pod uwagę dobrze zachowany stan okazu, naukowcy byli również w stanie zidentyfikować cechy fizyczne szkieletu zgodne z zespołem Klinefeltera.

„Biorąc pod uwagę kruchość DNA, opracowaliśmy nową metodę statystyczną, która może uwzględnić cechy starożytnego DNA i nasze obserwacje w celu potwierdzenia diagnozy” – powiedział dr Teixeira.

Chociaż badanie dostarcza przekonujących dowodów na genetyczną historię zespołu Klinefeltera, z tej diagnozy nie można wyciągnąć żadnych społecznych implikacji.

Naukowcy sugerują, że ich nowa metoda analizy tego konkretnego szkieletu mogłaby zostać dodatkowo ulepszona w celu zbadania różnych nieprawidłowości chromosomalnych w innych próbkach archeologicznych, w tym w zespole Downa.