Najstarszy przypadek kliniczny choroby genetycznej, która pozostawia mężczyzn z mniejszymi jądrami, został odkryty w szczątkach szkieletowych mężczyzny, który zmarł 1000 lat temu w Portugalii
- Szczątki szkieletu wykazały, że mężczyzna, który zmarł 1000 lat temu, miał zespół Klinefeltera, który jest spowodowany wzrostem chromosomu X.
- To najstarszy przypadek kliniczny niezwykle rzadkiej choroby genetycznej
- Czaszka ma większe niż przeciętne zęby, czyli szerokość
- Szczątki znaleziono w Portugalii i pochowano w owalnym grobowcu
Najstarszy przypadek kliniczny niezwykle rzadkiej choroby genetycznej, która negatywnie wpływa na rozwój jąder, został odkryty w szczątkach mężczyzny, który zmarł 1000 lat temu w Portugalii.
Ten stan, znany jako zespół Klinefeltera, daje mężczyznom dodatkowy chromosom X, który znacznie wpływa na zdolności motoryczne, takie jak stanie i siedzenie, a także na ich rozwój intelektualny – ale występuje tylko w jednym na 1000 genetycznych męskich urodzeń.
Chociaż archeolodzy nie wiedzieli, że szczątki były podziurawione chorobą, czaszka wykazuje oznaki, takie jak większe niż przeciętne zęby i poważna infekcja dziąseł, która przed śmiercią uszkodziła miękkie tkanki w jamie ustnej – oba te czynniki są spowodowane genetycznie stan.
Zespół Klinefeltera został po raz pierwszy opisany w 1942 roku, ale według naukowców starszy stan pozwala lepiej zrozumieć, w jaki sposób choroba rozwijała się w czasie i rozprzestrzeniała w historii.
Przewiń w dół, aby zobaczyć wideo
1000-letni szkielet odkryto w eliptycznym grobowcu w Portugalii. Zespół wyodrębnił DNA ze szczątków, aby ujawnić, że mężczyzna miał zespół Klinefeltera. Co się dzieje, gdy jest dodatkowy chromosom X
Odkrycia, prowadzonego przez Australijski Uniwersytet Narodowy (ANU), dokonano w czasie, gdy archeolodzy prowadzili prace wykopaliskowe na cmentarzu Torre Velha, gdzie do tej pory znaleźli 59 grobów.
Szkielet dotknięty chorobą został pochowany w pojedynczym grobowcu w kształcie owalu, bez przymocowanego czepka ani przedmiotów.
Umieszczono go w pozycji leżącej z rękami skrzyżowanymi na klatce piersiowej, z typową orientacją zachodnią i wschodnią chrześcijańskiego pochówku.
Zespół rozpoczął od analizy informacji genetycznych uzyskanych ze szkieletu znalezionego w północno-wschodniej Portugalii, który był radiowęglem datowanym na XI wiek przez naukowców z Uniwersytetu w Coimbrze w Portugalii.
Zespół połączył informacje genetyczne, statystyczne, archeologiczne i antropologiczne, aby stworzyć ostateczną diagnozę po zebraniu szczątków z grobu
Dr Joao Teixeira z Australian National University powiedział w oświadczeniu: „Byliśmy natychmiast podekscytowani, gdy po raz pierwszy spojrzeliśmy na wyniki.
Jednak starożytne DNA jest często zdegradowane i ma niską jakość i obfitość, co oznacza, że na początku byliśmy ostrożni.
Profesor nadzwyczajny Bastian Lama, szef antropologii molekularnej w Australijskim Centrum Starożytnego DNA, powiedział: „W ostatnich latach starożytne DNA pomogło napisać na nowo historię ludzi na całym świecie. Nasze badanie pokazuje, że jest to obecnie cenne źródło badań biomedycznych i rozwijającej się dziedziny medycyny ewolucyjnej.
DNA zostało wyekstrahowane przez dr. Student na Uniwersytecie w Adelajdzie, Xavier Roca-Rada, który powiedział: „Przeprowadzono analizę genetyczną, aby komputerowo zmapować zdegradowane fragmenty DNA z chromosomów X i Y do referencyjnego genomu ludzkiego”.
Podczas pochówku mężczyznę układano w pozycji leżącej z rękami założonymi na klatkę piersiową, z typową orientacją zachodnią i wschodnią pochówku chrześcijańskiego.
Chociaż archeolodzy nie wiedzieli, że szczątki były podziurawione chorobą, na czaszce widoczne są ślady, takie jak większe niż przeciętne zęby i poważna infekcja dziąseł, która przed śmiercią uszkodziła tkanki miękkie w jamie ustnej.
Biorąc pod uwagę dobrze zachowany stan okazu, naukowcy byli również w stanie zidentyfikować cechy fizyczne szkieletu zgodne z zespołem Klinefeltera.
„Biorąc pod uwagę kruchość DNA, opracowaliśmy nową metodę statystyczną, która może uwzględnić cechy starożytnego DNA i nasze obserwacje w celu potwierdzenia diagnozy” – powiedział dr Teixeira.
Chociaż badanie dostarcza przekonujących dowodów na genetyczną historię zespołu Klinefeltera, z tej diagnozy nie można wyciągnąć żadnych społecznych implikacji.
Naukowcy sugerują, że ich nowa metoda analizy tego konkretnego szkieletu mogłaby zostać dodatkowo ulepszona w celu zbadania różnych nieprawidłowości chromosomalnych w innych próbkach archeologicznych, w tym w zespole Downa.
„Odkrywca. Nieprzepraszający przedsiębiorca. Fanatyk alkoholu. Certyfikowany pisarz. Wannabe tv ewangelista. Fanatyk Twittera. Student. Badacz sieci. Miłośnik podróży.”
More Stories
Łazik marsjański NASA podąża ścieżką czegoś, co wygląda na starożytną rzekę
Ciągły wyciek helu powoduje dodatkowe opóźnienia statku kosmicznego Starliner Boeinga
Dlaczego rekiny pływają blisko brzegu? Naukowcy w końcu znaleźli odpowiedź